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白化病是伴性遺傳嗎
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首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師

白化病中的眼白化病屬于伴性遺傳,而眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳。白化病按照發病部位以及涉及基因的不同,可以分為以下兩大類:1、眼皮膚白化病:既往稱為全身性白化病,通常表現為常染色體隱性遺傳。常染色體是指的男性女性共有的23對染色體中的22對,人體都有23對染色體,其中22對是常染色體,另外1對是性染色體,男性是XX,女性是XY。眼皮膚白化病就是致病基因在常染色體上,所以男女患病幾率相等。隱性遺傳的特點是攜帶者不發病,攜帶者和攜帶者婚育,把攜帶的基因都傳給下一代,下一代發病,幾率是1/4;2、眼白化病:還有一種相對少見的眼白化病,既往又稱為局部型白化病,只影響到眼睛,皮膚、毛發顏色正常。眼白化病表現為X連鎖隱性遺傳,X連鎖是指的性染色體,女性是XX,男性是XY。因為隱性遺傳的特點,眼白化病通常發生于男性。因為眼白化病的致病基因在X染色體上,男性的X染色體必然來自于攜帶者母親,Y染色體來自于正常的父親。通常是攜帶者母親和正常的父親婚育,母親把攜帶的致病基因中的一個X染色體傳給男孩,男孩發病,幾率是1/2。而傳給女兒,女兒是攜帶者,幾率又是1/2。

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