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白化病是傳染病嗎
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首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師

白化病不是傳染病,但是可以遺傳。白化病是一種先天性遺傳性疾病,是一種經典的單基因遺傳病,其發病是與色素合成有關的基因突變,導致黑色素不能正常合成,或合成后不能正常轉運等,引起皮膚、毛發或眼底的色素缺乏。同時可能會累及眼部癥狀,表現為眼球震顫、畏光、視力低下,還可能會累及其他器官或系統異常,例如綜合征型白化病。白化病不傳染,具有傳染性的疾病通常具有某種傳染性病原體,例如新型冠狀病毒、結核、梅毒、麻風等病原體,皆是具有傳染性的疾病。而白化病沒有病原體,只是基因突變,所以白化病不傳染,但是可以遺傳。白化病遺傳方式主要分為兩種,眼皮膚白化病表現為常染色體隱性遺傳,父母雙方外觀正常,但均是致病基因的攜帶者,父母雙方將攜帶的致病基因傳給下一代,下一代患病幾率為1/4。眼白化病表現為X連鎖隱性遺傳,是攜帶致病基因的母親與正常基因型的父親婚育,所生育的男孩一半為患者,所生育的女孩一半為攜帶者。

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