白化病是由于基因突變所導(dǎo)致的一種先天性遺傳性疾病，白化病的發(fā)生是由合成黑色素的基因突變所致，由于基因突變導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷所引起。臨床表現(xiàn)就是皮膚、毛發(fā)以及眼底這些正常色素沉著的部位色素減退或完全缺失，同時(shí)還會(huì)伴有眼部的一些癥狀，例如眼球震顫、怕光、視力低下、斜視等這些眼部的表現(xiàn)。黑色素的合成是一個(gè)非常復(fù)雜的過(guò)程，合成以后還有涉及到轉(zhuǎn)運(yùn)等各個(gè)環(huán)節(jié)。在這個(gè)環(huán)節(jié)中有多種的基因參與，影響到多種的基質(zhì)，其中任意環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常，都可以影響到色素的合成。如酪氨酸酶功能缺陷，可以引起OCA1型非綜合征型白化病，例如參與黑色素合成的轉(zhuǎn)運(yùn)復(fù)合體的缺陷，像HPS1基因所參與的復(fù)合體缺陷引起綜合征型白化病等。總之，白化病的發(fā)生是由于基因突變所導(dǎo)致，各種影響到黑色素合成的基因的變異，都可以影響到白化病的產(chǎn)生，是一種先天性的、遺傳性的、色素異常性的遺傳病。