先天性無(wú)肛是小兒外科消化道畸形中一種常見(jiàn)的畸形，有一定發(fā)生率。如果家里出現(xiàn)先天性無(wú)肛的寶寶，都會(huì)引起家長(zhǎng)的恐慌和比較大的擔(dān)憂，但先天性無(wú)肛的確切病因無(wú)法明確。一些研究提示可能和家族遺傳有關(guān)系，確實(shí)有先天性無(wú)肛家族史的家庭中，可能發(fā)生率高于沒(méi)有家族史的家庭。一些研究也發(fā)現(xiàn)了相關(guān)致病基因的改變。總體來(lái)說(shuō)，正常胎兒肛門(mén)直腸的形成在胚胎的第4-12周。在正常肛門(mén)直腸形成過(guò)程中，如果發(fā)生任何影響，導(dǎo)致發(fā)育停頓或者延遲，就容易導(dǎo)致胎兒的肛門(mén)直腸畸形，其中先天性無(wú)肛就是比較常見(jiàn)的一種畸形。