無肛為胚胎期間原始肛門發育障礙，即沒有形成正常的肛管?；颊咧蹦c、結腸發育基本正常，但遠端肛管部分沒有發育至正常位置或發育異常。遠端可能出現瘺管，可與膀胱、尿道甚至陰道相通。 無肛可以分為多種類型，包括高位閉鎖、中位肛門閉鎖、低位肛門閉鎖?，F階段稱為直腸會陰瘺、直腸尿道瘺、直腸前列腺部瘺、直腸膀胱瘺。