無肛醫學稱先天性直腸肛門畸形，表現為肛門位置無正常開口。肛門口無正常肛門，即肛門閉鎖或稱無肛。 無肛可以有很多類型，發病率為1/1500-1/5000，且男性多于女性。位置可分為高位、中位、低位。畸形男性高位占50%以上、女性占20%以上。先天性直腸肛門畸形可能表現為有瘺或無瘺。由于胚胎發育原因，導致肛門未產生正常肛門開口，部分女孩可能存在遺傳性畸形，即肛門、陰道、尿道位于同一開口。