通常唐氏兒的特征在生后，經過仔細檢查就能夠發現，隨著孩子年齡增長到1歲左右，特征會越來越明顯。其中特征包括特殊外貌，表現為眼距較寬、耳位較低還有高腭弓，以及脖子較短，唐氏兒的雙手是通貫掌、草鞋腳等。另外孩子可能會有先天性心臟病，出生時伴有比如房間隔缺損、室間隔缺損等表現。同時孩子的生長發育會落后或者智力落后，在生長發育過程當中會逐漸體現出來，比如孩子到8個月時不會爬，1歲的時候不會走。