先天性巨結腸是由于先天發育過程中，神經節細胞缺失、腸道擴張所形成，與媽媽或爸爸沒有明確的遺傳關系。先天性巨結腸是在胚胎發育的過程中、腸道形成的過程中，出現的一種異常的表現，而不是基因遺傳的因素，與父母沒有明確的原因。先天性巨結腸的發病機制到目前為止還沒有一個明確的說法，也就是至今原因未明。但是先天性巨結腸這種手術患者，術后在病理上的體現是明顯的神經節細胞缺失、腸腔明顯擴張，造成排便困難、便秘等癥狀。通常是合并腸梗阻后，才知道有先天性巨結腸。所以，先天性巨結腸并不是遺傳性疾病。