先天性巨結腸是引起新生兒消化道梗阻常見的原因，是小兒外科常見而較嚴重的先天性消化道畸形。正常情況下，腸管壁上的神經細胞有大便過來時會把信號反射給大腦，大腦發出信號使肛門括約肌收縮完成排便。患有先天性巨結腸的患者出現病變的腸管壁上沒有神經節細胞，導致腸管持續痙攣，從壁面腸管上方來的大便難以通過，在壁面段上方淤積。為了努力把大便往下輸送，上方的正常腸管會逐漸擴張，隨后腸壁就會出現代償性增粗、增厚，形成巨大擴張段腸管。 實際上先天性巨結腸的原發病變并不在擴張與肥厚的腸段，而在狹窄段，根據無神經節細胞腸段的范圍，臨床包括短段型，狹窄段位于直腸中遠段。常見型又稱普通型，指狹窄段位于肛門近端直腸、乙狀結腸交界處，甚至達乙狀結腸遠端長斷型，指狹窄段至肛門延至降結腸甚至橫結腸。全結腸型，指下階段波及升結腸及距回盲部30cm以內的回腸，全腸型指狹窄段波及全部結腸肌，距回盲部30cm以上，甚至累及十二指腸。