先天性巨結腸最常見的臨床表現是腹脹、便秘，有時會出現腹痛、惡心、嘔吐等，一般可以口服緩瀉劑，比如聚乙二醇、乳果糖等。還可以在肛門放置甘油灌腸劑，也能緩解癥狀。如果梗阻部位比較低，也可以用手指擴張，可使大便排出，癥狀緩解，但大部分先天性巨結腸病人還是需要通過手術治療緩解癥狀。 先天性巨結腸是一種先天性疾病，主要發生在直腸和乙狀結腸，腸壁神經元缺失造成局部狹窄和痙攣，腸蠕動功能損失，近端結腸擴張得越來越厲害，造成先天性巨結腸一系列臨床表現。先天性巨結腸病變范圍、病變程度不一樣，臨床表現還是有一定差異。