先天性巨結腸是先天性疾病，等于是娘胎里面帶出來的，生下第一天就開始有，病人生下來2-3天來住院就有，主要表現為肚子脹、嘔吐、沒有大便，另外正常小孩生下來以后，就是排胎糞，小孩第一次大便叫胎糞、胎便，正常小孩胎便24小時自己會排，先天性巨結腸不會排，有些48、72小時以后都不會自己排胎便，叫胎便排出延遲，這是先天性巨結腸比較早期的癥狀。 過了2-3天以后，早期不吃東西，進食以后，表現為肚子脹、嘔吐，沒有大便或者大便很少，幾天才來一次，2-3天就可以產生一些癥狀，可以反復的排便困難，有些7-8天一次，有些十幾天一次，有些用了開塞露才排便，有些是要灌腸可能才排便，大部分伴有肚子脹、腹脹。 先天性巨結腸主要的問題是結腸神經節發育的異常，神經節細胞沒有發育，沒有神經節，因為腸子有神經節，有一個神經節可以舒張腸管，一種神經節可以收縮腸管，這個病舒張腸管的神經節沒有，只有收縮腸管神經節，所以腸管、乙狀結腸、結腸長期處于痙攣狀態，不能舒張，所以腸道里面的氣體、大便不能排出來。病變的基礎是這樣，有些巨結腸其實并不叫巨結腸，巨結腸是下面不通，上面腸管繼發性的擴張，有大的，像胃一樣、人拳頭那么粗都有，叫繼發性改變，現在就沿用下來叫巨結腸，它真正的名字不叫巨結腸。