進行性脊肌萎縮癥產生的原因主要和遺傳有關，是常染色體的不顯性遺傳，即隱性遺傳導致的疾病。目前發現的與進行性脊肌萎縮癥相關的致病基因有兩個，即運動神經元存活基因與運動神經元凋亡抑制蛋白基因，當上述兩個基因出現基因位點的變異時，就容易導致進行性脊肌萎縮癥。進行性脊肌萎縮癥主要是由于累及了前角的運動神經元，出現神經元的變性、壞死導致的疾病，患者會出現四肢對稱性的遲緩性癱瘓，即四肢對稱性的肌肉無力、萎縮、活動障礙。隨著年齡的增長，病情可能加重，發病年齡早預后較差，發病年齡越晚預后較好，一般出生后半年內發病預后最差。