染色體三倍體形成是由于染色體不分離導(dǎo)致，染色體在減數(shù)分裂或有絲分裂時不分離，不能平均分到兩個子細(xì)胞中，導(dǎo)致一個子細(xì)胞增多一條同源染色體，而另一子細(xì)胞缺少一條同源染色體，這種現(xiàn)象稱為染色體不分離。染色體不分離可發(fā)生在不同時期，如果發(fā)生在減數(shù)分裂所形成的二體配子和缺體配子與正常配子結(jié)合后，就會分別出現(xiàn)合子細(xì)胞中某一染色體的三體性，和另一合子細(xì)胞中該條染色體的單體性。不分離可以是第一次減數(shù)分裂的同源染色體不分離，也可以是第二次減數(shù)分裂的姊妹染色單體不分離。 如果染色體不分離發(fā)生在合子形成后，有絲分裂時姊妹染色單體的不分離則會形成正常細(xì)胞系與異常細(xì)胞系共存的鑲嵌體。由于合子細(xì)胞最初正常，但在以后的某次有絲分裂時，姊妹染色單體發(fā)生不分離。這種異常細(xì)胞如果能存活并且繼續(xù)分裂，將構(gòu)成異常細(xì)胞系，并與正常細(xì)胞系并存。這種起源于同一合子具有染色體組成不同的兩種或兩種以上細(xì)胞系的個體，稱為鑲嵌體。這種染色體不分離發(fā)生越晚，體內(nèi)正常二倍體細(xì)胞所占比例越大，臨床癥狀越輕。