腎小管性酸中毒是各種原因導致的腎臟酸化功能障礙，可產生一系列臨床綜合征，主要表現為血漿陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。疾病本質是腎小管出現異常，表現為腎小管泌氫功能障礙，以及重吸收碳酸氫根離子功能出現障礙。按照發病原因可將腎小管性酸中毒分為原發性腎小管性酸中毒和繼發性腎小管性酸中毒，原發性腎小管性酸中毒通常由于基因突變引起，繼發性腎小管性酸中毒原因較多，常見結締組織疾病如狼瘡，或應用腎毒性藥物或重金屬中毒，可引起腎小管性酸中毒。 按照腎小管性酸中毒發病部位可以分為遠端腎小管性酸中毒稱為Ⅰ型、近端腎小管性酸中毒、混合型腎小管性酸中毒以及高鉀性腎小管酸中毒。兒童期最常見原發性腎小管性酸中毒以Ⅰ型多見。臨床表現除酸中毒外，還會存在明顯臨床征象，如生長發育遲緩。隱性遺傳遠端腎小管酸中毒中還可能伴有神經性耳聾，由于腎小管性酸中毒本身疾病隱匿，如果兒童同時出現發育遲緩、眼睛視力缺陷以及智力低下，需及時前往醫院明確是否存在腎小管酸中毒疾病。