巨幼細胞性貧血是由于葉酸或維生素B12缺乏導致造血細胞DNA合成障礙，進而引發骨髓三系細胞核漿發育不平衡及無效造血，而導致大細胞性貧血。巨幼細胞性貧血是一種營養性貧血，是由于患者攝入體內的葉酸或維生素B12減少，或消化系統對葉酸、維生素B12吸收障礙而引起的一種貧血。 在臨床上可表現出多種癥狀，一方面由于血細胞減少，患者貧血、疲乏無力，活動后心悸、心慌。此外，巨幼細胞性貧血患者由于維生素B12缺乏，可引發其他癥狀，如手足麻木、味覺下降、食欲下降，食欲越來越差，最終造成惡性循環。