巨幼細胞性貧血是由于脫氧核糖核酸，即DNA的合成障礙所引起的一種貧血。主要是身體內缺乏維生素B12或者缺乏葉酸所致，也可以因為遺傳性或者藥物等獲得性DNA合成障礙引起。此病的特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓里出現巨幼紅細胞系列，并且細胞形態巨型改變，也可以見于粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖體細胞。這種巨型的紅細胞容易在骨髓里受到破壞，出現無效性的紅細胞生成。維生素B12或者葉酸缺乏所引起的巨幼細胞性貧血是一個逐漸發展的過程，最初是身體里的葉酸或維生素B12儲備減少，然后引起葉酸或者維生素B12缺乏，最后才會引起形態學呈典型表現的巨幼細胞性貧血。在人群中的流行病學調查，葉酸或者維生素B12缺乏癥是全世界最常見的維生素缺乏癥。