診斷巨幼細胞性貧血，需綜合考慮以下幾方面因素： 1、癥狀表現，貧血可引起患者疲乏無力，影響味覺，導致食欲下降，也可出現周圍神經炎表現，如手腳麻木； 2、血常規檢查結果，巨幼細胞性貧血患者常可表現為紅細胞平均體積即MCV增大，同時可伴有中性粒細胞、血小板減少。顯微鏡下觀察外周血涂片，可發現中性粒細胞呈分葉現象，進行骨髓檢查可發現骨髓細胞出現典型的巨幼樣改變； 3、生化檢查可發現血清中葉酸、維生素B12含量減低。 綜上所述，本病診斷時需綜合考慮臨床癥狀、外周血象、骨髓表現、葉酸及維生素B12含量變化等。