維生素B12或葉酸缺乏所致的巨幼細胞性貧血是個逐漸發展的過程，因此臨床可以有多種表現。在血液系統的表現是病人發病緩慢，就診時多數是呈中度到重度的貧血，并伴有貧血的一般表現，比如頭暈、乏力、活動后心悸、氣促等。巨幼細胞性的貧血，血小板、白細胞減少，部分患者可出現輕度黃疸，少數患者有脾腫大。非血液系統表現如下： 1、消化系統：病人會出現食欲減退、腹脹、腹瀉；舌炎，舌炎表現為舌質紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱牛肉舌，并伴有疼痛； 2、神經系統：主要是手足麻木、感覺障礙、步態不穩、行走困難；由于脊髓側索周圍神經受損導致小兒和老年人常表現腦神經受損的精神異常，沒有欲望、抑郁、嗜睡或者精神錯亂；輕度的腦功能障礙以抑郁和記憶障礙較常見，嚴重的可以出現妄想、幻覺、躁狂等精神癥狀；葉酸缺乏可以引起情感改變，部分巨幼貧的患者神經系統癥狀可以發生在貧血之前，部分患者可以有體重降低和低熱。 上面這些表現，與巨幼貧患者中可以同時存在，也可以單獨發生。同時存在時，嚴重程度也可以不一致。