先天性心臟病在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為50‰-10‰。先心病是指出生時(shí)就存在心血管結(jié)構(gòu)和功能異常，是胎兒時(shí)期心血管系統(tǒng)發(fā)育異常或發(fā)育障礙，以及出生后應(yīng)當(dāng)退化的組織未能退化所造成的心血管畸形，有明顯的遺傳傾向，不少單基因或多基因遺傳伴有心血管畸形。母親在妊娠早期，尤其是前3個(gè)月，患病毒感染性疾病、宮內(nèi)缺氧，或是服用了有刺激作用的藥物以及飲酒、接受放射性輻射等，均可導(dǎo)致胎兒心血管畸形發(fā)生。常見的畸形有三種，第一種是無分流的先心病，如單純肺動(dòng)脈口狹窄、主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈口狹窄、右位心等。第二種是左向右分流的先心病，這是最常見的類型的先心病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。第三種是右向左分流的先心病，常見的是法洛四聯(lián)癥。