21三體高風險說明胚胎可能有發生染色體異常的風險，21三體綜合征一般是在懷孕16-18周進行抽血，檢測血清中的生化指標，來進行篩查的。當然，在早孕期間12周左右也可以通過超聲測量NT，也就是胎兒頸后透明層的厚度來進行初步篩查，在16-18周進行唐氏篩查抽血以后，如果檢測結果是高風險的，就說明胎兒有可能發生染色體異常。這種情況有可能是由于基因突變引起的，也可能是由于遺傳因素，一旦發生高風險的結果，要進行進一步的產前診斷，產前診斷包括羊水穿刺、染色體核型分析。如果孕婦有染色體檢測，羊水穿刺禁忌證的話，也可以進行母體外周血胎兒DNA的檢測，也就是無創DNA，無創DNA可以更精確的篩查胎兒染色體異常發生的風險。對于唐氏綜合征的高風險人群，其實也不用太擔心，因為只有1%左右的胎兒是真正出現染色體異常的，而其他的高風險人群大多數檢查結果都正常。