21-三體綜合征是基因組中額外多一條21號染色體引起。易位型21-三體綜合征，具有21-三體綜合征表型，但是核型中多一條不是單純21號染色體，而是易位型21號染色體。所謂易位型即21號染色體與其它染色體發生結構畸變，比如常見14號染色體與21號染色體長臂接到一起，稱易位型21-三體綜合征。 易位型21-三體綜合征患兒一定檢查父母，一般父母遺傳給孩子的可能性比較大，癥狀基本是21-三體綜合征癥狀。如果檢查發現父母真是21-三體綜合征，再次生育時，生下21-三體綜合征孩子幾率較大，1/6概率孩子正常，1/6概率攜帶者，4/6可能有問題。因此，21-三體綜合征父母下次生育時候一定要做產前診斷，在孕期去產前診斷中心抽羊水、抽絨毛達到產前診斷目的，檢查胎兒是否為21-三體綜合征。如果是21-三體綜合征，建議選擇性流產。