侏儒癥在醫學上稱為先天性的軟骨發育不良，或者是軟骨發育不全，是屬于一種遺傳性的疾病，是由于基因突變導致的，它的遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個突變的基因，就會表現出癥狀。主要癥狀是軟骨發育不好、四肢短小、頭大、腿短，就是比較矮小這樣的情況。一般智力發育是沒有太大的影響，主要表現在骨骼發育上的異常，這類的患者再次生育，生孩子的風險就會達到50%，這個概率相當的高，所以這種孩子一定要做產前診斷。