侏儒癥也稱為矮小癥，顧名思義矮小癥患者的特點是個子矮小，比平均身高相比相差比較大，是侏儒癥的典型癥狀。通常情況下，侏儒癥患者會出現生長發育遲緩，骨骼發育不全，有可能患者沒有性器官的發育，甚至于沒有第二性征的出現。根據侏儒癥患者身材的比例是否相稱，分為以下幾種類型：1、身材不相稱型：主要表現是身體的四肢與軀干不成比例，四肢比較短或者膝蓋比較短，但頭部與身體的比例過大，一般情況下，智力不受影響；2、身材相稱型：即身材等比例縮小，表現為個子比正常人矮，其他與正常同齡人沒有差別。此種情況一般是因為出生時或者兒童早期出現疾病，而影響整體身體的發育，頭部、軀干、四肢，成比例縮小，還可能導致多系統的發育不良，而一般智力正常。