侏儒癥臨床又稱為矮小癥，一般是指孩子比同年齡、同性別、同種族孩子的正常身高標準低30%，或者在兩個百分點以下，有明顯生長速度的減緩，臨床認為可能存在矮小癥的情況，其引起的原因不同，孩子表現的癥狀也會不同。有些孩子是勻稱性發育減慢，出現肢體整體的發育減慢，出現均勻矮小，也有些孩子是不均勻矮小。孩子可能造成矮小癥的原因，有一些是軟骨發育不良，這種是與基因的異常有關。此外，還有些孩子可能是先天性的基因改變，造成的21-三體綜合征或者唐氏綜合征，都有可能出現這種矮小癥的情況。另外，有一些孩子可能是生長激素分泌異常引起的矮小癥，垂體分泌的生長激素出現抵抗或者分泌減少，有可能造成生長發育延遲，出現矮小癥的情況，還有一些孩子可能與這種維生素D缺乏引起的佝僂病，或者腎小管、甲狀腺功能的異常，都可能影響孩子的正常生長發育，出現這種矮小癥的情況。