侏儒癥的早期表現是生長發育偏離正常的生長軌跡。在嬰兒期即可出現癥狀，嬰兒期身高增長小于25厘米，生長發育各期達不到正常標準，均提示生長發育異常，影響成年后的身高。體格檢查中若發現小兒生長偏離正常曲線，需及時到醫院就診。此外，侏儒癥中存在一種類型稱為軟骨發育不全，軟骨發育不全的特點是頭大、身子長、胳膊腿短，最終將導致矮身材，但頭的大小、脊柱長度均與正常人相同。