成人身高在1.2-1.3米以下，可以診斷為患有侏儒癥。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常成年男性身高至少在1.6米以上，成年侏儒癥患者多數身高在1.2米以內，稍微好點在1.3米以內，不會超過1.3米。侏儒癥的孩子通常存在生長激素缺乏，但其他激素均沒問題，包括甲狀腺以及性腺都發育正常。若母親早期發現孩子身高不長或長得緩慢，已經明顯落后于同齡孩子，一定要早期干預，可早期給予生長激素進行治療，可以使孩子的身高達到正常范圍，避免孩子進入社會受到影響。