地中海貧血按分類標準分為α類和β類兩大類。α類按缺乏情況分為缺乏1個α基因、缺乏2個α基因、缺乏3個α基因、缺乏4個α基因四種情況；β類根據每個β鏈只有一個β基因，以突變基因點的位置進行命名；α類缺乏兩α基因或β類基因突變定義為輕度地中海貧血，β-地中海貧血一般表現為血色素偏低較明顯；輕度地中海貧血基本表現為輕度血色素偏低，無其他明星癥狀。