地中海貧血是血紅蛋白珠蛋白鏈的異常引起的貧血，根據珠蛋白鏈異常，分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床上輕、中、重型一般是指β地中海貧血。β地中海貧血是β-珠蛋白鏈的合成減少或者是缺失，輕中重的標準具體如下：1、重型β地中海貧血：也就是純合子的β地中海貧血，不能合成β-珠蛋白鏈，或者合成的量很少，臨床表現有嚴重的溶血，能夠影響生長發育；2、中間型β地中海貧血：一般是復合的雜合子，或者β地中海貧血變異型的純合子，癥狀介于輕型和重型之間；3、輕型β地中海貧血：患者一般有一個正常的β基因，同時攜帶一個異常的β基因，可以沒有癥狀，通過實驗室篩查才能確診。α地中海貧血也就是跟α-珠蛋白鏈的合成、缺失有關，缺失型或者說血紅蛋白Bart′s是胎兒水腫綜合征，是純合子的缺失，基本上胎兒在懷孕30-40周的時候就會死亡。血紅蛋白H病是α地中海貧血的雜合子，或者是復合的雜合子，類似于β地中海貧血的中間型。其臨床表現有可能會有貧血，伴有嚴重的溶血，也有可能貧血不嚴重，或者是輕度貧血，甚至于中年時期也能夠健康生活。標準型α地中海貧血一般是雜合子，僅表現為輕度的溶血性貧血，或者是沒有癥狀。靜止型α地中海貧血，沒有臨床的任何表現癥狀。總之，地中海貧血的診斷，需要由血液科醫生或者相關的遺傳咨詢師共同進行診斷，應該需要盡早診斷、預防或者治療。