唐氏綜合征是先天的染色體異常，也稱為21-三體綜合征、唐氏綜合征、先天愚型，是先天性的染色體疾病，21號染色體多了一條所出現的21-三體綜合征，此類先天染色體異常的患兒除了特殊面容外，還會伴隨智商發育遲緩、生長發育遲緩，以及多種畸形，如眼部畸形、先天性心臟病、消化系統畸形等。患兒剛剛出生時，面部也有特殊面容，如眼裂較小，眼距較寬，眼角外方些許上斜，面部整體處于扁平，而且鼻梁較矮、較平，外耳較小，容易出現舌外伸，會將舌伸于口外，也會伴隨流涎增多癥狀，患兒頭較小且較圓，頸部較短且較寬，針對于此類特殊面容，能給予關于染色體疾病的大概診斷。唐氏綜合征大約80%能夠順利生存到10歲以上，甚至有50%左右能夠生存到50歲以上，由于智商下降、生長發育緩慢，因此容易罹患早老年癡呆等，也會給社會和家庭帶來嚴重的精神負擔、心理負擔、經濟負擔。因此唐氏綜合征等這類染色體疾病目前已被列入產前篩查、產前診斷中的重點篩查疾病，最重要的是預防這類患兒出生。如果已經出生，目前并沒有特別有效的治療方法能幫助其更好地生存，更重要的是通過產前篩查進行有效預防。