苯丙酮尿癥最早的臨床表現，可能是基于尿中有特異性的霉臭味。其次發病年齡比較早，可以合并有煩躁不安、皮膚色素的減退，甚至出現智力障礙、共濟失調等表現。因為苯丙酮尿癥是一種先天性的疾病，所以有可能在出生后或者在出生后的1-2年，這種臨床癥狀就表現出來。苯丙酮尿癥缺乏的苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸含量堆積比較高，酪氨酸酶的缺乏會出現這種尿中特異性霉臭味的表現，這也是診斷苯丙酮尿癥的標準之一。所以對于這種早期發現尿中有這種特殊氣味的這些嬰幼兒，建議及早進行苯丙酮尿癥的篩查。如果能夠在產前進行診斷，進行羊水穿刺，來獲取是否存在有苯丙酮尿癥，可以避免苯丙酮尿癥患兒的出生，來減少國家和家庭的負擔。