苯丙酮尿癥典型癥狀是智力發育落后、皮膚改變，包括頭發偏黃、皮膚偏白，并攜帶鼠尿臭味，但上述癥狀在患兒3-4個月才會緩慢出現。胎兒在媽媽肚子里時，媽媽會幫助代謝部分過多產物，所以在出生時多數表現正常。部分也可能有一些非特異性癥狀，如喂養困難、性格易激惹或者反應較差。 由于上述癥狀不具特異性，僅通過此類癥狀無法診斷、懷疑兒童患苯丙酮尿癥比較困難。3-4個月后，孩子已經開始出現智力發育落后，干預就相對較晚。因此，新生兒篩查就尤為重要，是指在28天之內，患兒未出現癥狀時采足底血，診斷是否患苯丙酮尿癥，必要時積極治療，以防后續出現智力受損等一系列癥狀。