苯丙酮尿癥最早表現(xiàn)主要是神經(jīng)系統(tǒng)損害，最開始時會有智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤其嚴重。我國在新生兒疾病篩查還沒有普及之前，此疾病在臨床上可能偶爾還是會發(fā)現(xiàn)，患兒可表現(xiàn)膚色會比較白、頭發(fā)比較黃，可能出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激怒等情況，同時慢慢也出現(xiàn)發(fā)育落后，可能智能、體格發(fā)育都會受到影響。 自從80年代我國實行新生兒疾病篩查之后，在新生兒出生時就做了遺傳代謝病的常規(guī)篩查，使患兒在沒有癥狀之前及時通過試驗手段篩查出來，能及時去干預治療，避免此種情況的發(fā)生。我國現(xiàn)在已經(jīng)全面普及新生兒疾病篩查，苯丙酮尿癥患兒現(xiàn)在臨床上比較少見，因為都已經(jīng)通過新生兒疾病篩查及時給予干預了，假如等到出現(xiàn)癥狀再治療，前半部分智能受損已經(jīng)沒辦法彌補，所以新生兒疾病遺傳代謝病篩查意義相當大。