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        苯丙酮尿癥最早的表現

        參與醫生

        海南省婦女兒童醫學中心 黃慈丹 副主任技師
        苯丙酮尿癥最早表現主要是神經系統損害,最開始時會有智力發育遲緩,語言發育障礙尤其嚴重。我國在新生兒疾病篩查還沒有普及之前,此疾病在臨床上可能偶爾還是會發現,患兒可表現膚色會比較白、頭發比較黃,可能出現嘔吐、煩躁、易激怒等情況,同時慢慢也出現發育落后,可能智能、體格發育都會受到影響。 自從80年代我國實行新生兒疾病篩查之后,在新生兒出生時就做了遺傳代謝病的常規篩查,使患兒在沒有癥狀之前及時通過試驗手段篩查出來,能及時去干預治療,避免此種情況的發生。我國現在已經全面普及新生兒疾病篩查,苯丙酮尿癥患兒現在臨床上比較少見,因為都已經通過新生兒疾病篩查及時給予干預了,假如等到出現癥狀再治療,前半部分智能受損已經沒辦法彌補,所以新生兒疾病遺傳代謝病篩查意義相當大。
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