白化病分為兩大類，一類為非綜合征型白化病，患者皮膚、毛發和眼睛，出現色素缺乏或減退，出現眼睛畏光、視力低下、眼球震顫、皮膚易曬傷等癥狀，甚至出現皮膚癌；另一類為綜合征型白化病，除皮膚、毛發、眼睛受到影響外，還可出現其他器官或系統的損傷，如Hermansky-Pudlak綜合征，常出現肺纖維化、出血傾向以及心肌炎等并發癥，嚴重時甚至致死。