白化病根據突變基因的不同，癥狀不同，分為兩大類。一類是單純性白化病，又稱為非綜合征型白化病，表現為皮膚、毛發顏色淺淡、虹膜半透明、眼球震顫、怕光，或特殊的眼白化病，主要是眼部癥狀，皮膚、毛發、頭發顏色正常；另一類是綜合征型白化病，除眼睛、皮膚白化外，還可累及到其他的器官或系統，如Hermansky-Pudlak綜合征，可引起心肌炎、出血傾向、肺纖維化、腸炎等并發癥。