目前臨床中白化病的致病基因約有十八種，相關(guān)基因十幾種，共三十多種，與色素減退相關(guān)的基因約一百多種。白化病的基因檢測(cè)是查找所有與白化病致病基因及相關(guān)基因，或與色素減退有關(guān)的基因。臨床中建議進(jìn)行二代高通量測(cè)序，查找與色素相關(guān)的所有基因。檢測(cè)費(fèi)用與檢測(cè)方法、檢測(cè)的基因數(shù)量相關(guān)，需咨詢專業(yè)醫(yī)院具有遺傳背景的皮膚科或遺傳科醫(yī)生。