目前臨床中白化病的致病基因約有十八種，相關基因十幾種，共三十多種，與色素減退相關的基因約一百多種。白化病的基因檢測是查找所有與白化病致病基因及相關基因，或與色素減退有關的基因。臨床中建議進行二代高通量測序，查找與色素相關的所有基因。檢測費用與檢測方法、檢測的基因數量相關，需咨詢專業醫院具有遺傳背景的皮膚科或遺傳科醫生。