孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查又稱無創胎兒DNA檢測，現在非常流行，是二代測序技術，隨二胎政策的放開，高齡孕婦越來越多，而高齡孕婦的胎兒出現染色體病的機會較大，運用無創胎兒DNA檢測技術可以很好的檢測胎兒是否有染色體病，如21-三體、18-三體、12-三體等染色體非整倍體病。通常從12周開始可以檢測，能夠較早查出異常胎兒，理論上整個孕期內都可以進行檢測，但為了早期檢查出胎兒異常，建議在12-22周加6天進行檢查。