先天性巨結腸是小兒先天性腸道發育畸形，主要表現為病變的腸段缺乏神經節細胞。正常腸管進行間歇性擴張和收縮的蠕動，如果缺乏神經節細胞，腸管處于痙攣狀態，糞便無法順利通過，引起腸管擴張、積氣、積液，導致患兒便秘、腹脹、嘔吐等癥狀。先天性巨結腸在小兒中并不是特別少見，大部分均需要手術治療。患兒從出生后即可表現出胎糞排出異常，大部分患兒出生后24-48小時無胎糞排出或僅排出少量胎糞，或者需要進行醫療處置，比如使用開塞露幫助排便或者灌腸才能排出胎糞，隨后患兒可能有一定時間的好轉期，但是最終患兒均出現頑固性便秘。有的患兒長達一周到十幾天不排大便，有的患兒甚至不使用開塞露、灌腸等方式，不會自己排大便。所以如果爸爸媽媽有了寶寶以后，出現上述這種癥狀需要警惕，及時到醫院就診。