臨床上診斷先天性巨結腸的主要方法有X線影像檢查、肛門直腸測壓和病理檢查。X線影像檢查主要包括X線腹部立位平片和X線鋇劑灌腸，診斷的總準確率約為80%。 肛門直腸測壓也是常用的一種診斷方式，主要表現為直腸受壓充盈時，內括約肌無法松弛。 病理檢查是先天性巨結腸診斷的金標準，可以取直腸黏膜進行活檢，也可以取直腸、結腸的全層進行活檢。如果臨床懷疑先天性巨結腸，可以首先采用X線影像檢查或肛門直腸測壓進行初步診斷。 如果要得到確切的診斷，需要進行病理檢查。具體的診斷方法，需要根據醫院的醫療條件、醫療設備和醫生的經驗進行最佳選擇。