唐氏篩查一般指懷孕15-20周時，檢查母體外周靜脈血中的部分指標，借助檢查指標計算胎兒患染色體疾病，尤其是患21-三體綜合征的風險值，21-三體綜合征即唐氏綜合征。此外可計算患13-三體綜合征、18-三體綜合征，以及開放性脊柱裂的比例或風險值。唐氏篩查的對象是單胎妊娠女性，外周血檢測的主要檢查項目是甲胎蛋白，包括雌激素、雌三醇、絨毛膜促性腺激素水平，通過計算上述指標，結合孕婦年齡、體重、種族，是否患糖尿病，以及是否需胰島素治療，此次是否應用人工輔助生殖技術等，計算胎兒患21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征，以及胎兒脊柱裂的風險值。唐氏篩查作為篩查項目，其結果需由專科醫生判讀。唐氏篩查高危不代表胎兒一定存在問題，需進一步進行無創DNA或羊水穿刺，以明確診斷。唐氏篩查低危，不代表胎兒一定健康，可能有漏診情況出現，因此唐氏篩查結果需由專科醫生判讀。