唐氏篩查是孕婦孕期16周時重要篩查項目之一，目的在于通過抽血檢查胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征或13-三體綜合征等染色體異常的風險值，以及開放性神經管畸形風險。根據抽血檢查孕婦體內游離雌三醇、β-HCG及甲胎蛋白數值，同時結合孕婦年齡、體重、既往病史等一系列原因，估算孕婦患21-三體即唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及開放性神經管畸形的高風險，但唐氏篩查不適用于分娩年齡超過35歲的高齡產婦。此外，篩查過程中需通過抽血并結合孕婦體重評判唐氏綜合征風險，因此孕婦抽血當天需空腹到醫院進行檢查。若孕婦存在胰島素依賴性糖尿病、懷有雙胎或有吸煙史等情況，均可能影響唐氏篩查結果，因此進行篩查前孕婦務必將上述情況如實告知醫生。目前國際、國內均不建議雙胎孕婦進行唐氏篩查，另外如果孕婦在篩查中存在高風險，則需尋求產前診斷醫生的幫助，必要時進行技術型產前診斷后穿刺，然后觀察超聲結構。