唐氏篩查是產前篩查的重要內容，是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件，計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。這種檢測方法簡便可行，并且無創傷，僅需采取孕婦空腹時的靜脈血。唐氏篩查可以篩查出60%-82%的21-三體綜合征，即唐氏綜合征，以及大部分的18-三體綜合征和開放性神經管畸形胎兒。而21-三體綜合征、18-三體綜合征是最常見的染色體非整倍體疾病，自然流產率非常高，患兒可合并嚴重的智力障礙及多發畸形等。開放性神經管畸形可表現為無腦兒、顯性脊柱裂等嚴重畸形。