AFP即甲胎蛋白的簡稱，主要由胎兒肝臟及卵黃囊合成。甲胎蛋白在胎兒血液循環中具有較高的濃度，出生后則下降，出生后2-3個月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中較難檢出，故AFP在成人血清中含量極低。因AFP在胎兒血液中的濃度較高，所以孕婦血清中的AFP也會升高，當孕婦血清中的AFP值超過同孕周的2.5倍中位數值時，提示胎兒罹患神經管缺陷的風險增高，神經管缺陷常指的胎兒異常有顱腦畸形、腦膨出、脊柱裂、腹裂等。因為這些患兒的腦脊液中的AFP進入了羊水，羊水中的AFP又被母體所吸收，所以在孕婦的血清中的AFP值會異常升高，就是據此來提示孕婦，提示胎兒患神經管缺陷的風險增高。孕婦血清AFP增高提示胎兒患神經管缺陷風險增大，建議孕婦要進行系統的超聲檢查，在系統的超聲檢查中針對性的對神經管缺陷的胎兒異常進行針對性的檢查，提高其檢出率。