唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征，是胎兒染色體異常的一種疾病。染色體異常是導致出生缺陷的最常見原因，因此，目前對于胎兒在母親體內時就要做相應的篩查，避免缺陷兒出生。唐氏綜合征一般指第21條染色體出現三體，其臨床表現通常是智力障礙，并有特殊面容，如嘴唇較厚、雙側眼睛眼距較寬、有通貫掌、頸后脂肪層較厚等，都是唐氏兒的臨床表現。唐氏綜合征的孩子可以出生、存活，出生以后對家庭和社會都是很大的負擔，因此一定要在妊娠期進行篩查。對于35歲以下的孕婦，在妊娠16-18周時常規都要進行唐氏綜合征篩查，只需通過抽血，檢測血清中的生化指標即可。而對于高齡女性，即35歲以上的孕婦，進行染色體檢查主要是采取羊水穿刺的染色體核心分析，以及母體外周血的胎兒DNA檢測。這2種檢查方式，可以篩查孩子的染色體異常，羊水穿刺則可以作為染色體異常疾病的診斷。