唐氏綜合征又被稱之為21-三體綜合征，也稱為先天愚型，是由于人類第23號染色體發生異常突變導致的一種先天性染色體異常性疾病，是人類最早發現，也是臨床上最為常見的一種染色體疾病。唐氏綜合征臨床表現為孩子智力低下、特殊面容以及生長發育遲緩。特殊面容主要表現為眼裂小、眼距寬、鼻梁低平、舌長伸出口外，伴有流口水多，同時面部比較扁平，頭小而圓、頸短而寬。此外，會伴有其他系統的器官發育畸形，例如存在先天性心臟病或者胃腸道發育畸形，部分孩子會存在有眼部發育畸形。目前臨床還沒有能夠徹底根治的方法，主要是通過康復訓練提高生活質量，同時針對器官畸形給予糾正手術治療。