先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小癥，此疾病早期沒有明顯表現，在小兒出生時多數沒有明顯癥狀，或者僅有黃疸延遲、便秘、腹脹等癥狀，一般不會引起家長注意，往往這種情況會造成延誤診斷和治療，導致孩子腦部發育異常。 先天性甲狀腺功能減低癥一旦出現癥狀，無法避免，智力會受到損害。在新生兒期唯一能夠發現，只有通過新生兒疾病篩查。我們國家已經規定小兒出生后72小時進行足跟采血，可以篩查兩種疾病，一個是先天性甲狀腺功能低下癥，另一個是苯丙酮尿癥。所以，甲低篩查就可以把疾病在無癥狀之前及時篩查出來。