孩子先天性巨結腸最常見的癥狀是腹脹、排便困難等，根據其病變段的長短不同，表現也不一樣。1、病變段較長：合并累計結腸、直腸或者小腸，可能孩子出生以后，甚至剛出生就出現排便困難、腹脹如球，腹壁甚至合并有小腸結腸炎，肚子較紅。可能需要緊急手術治療，通過灌腸效果不好；2、病變段較短：可能就是排便比較費力，1周或者幾天排一次，需要通過外力，比如用開塞露、肥皂頭等刺激后才能排便。這時可能表現的僅僅是排便困難、肚子脹，出現比較晚。還有的孩子是在剛出生沒有問題，大便比較稀，但是大便成形以后，表現為肚子脹。所以，無論是哪種類型的先天性巨結腸最主要的癥狀是排便困難，排便困難以后合并有腹脹、消瘦。如果發現排便困難、腹脹，要及時到醫院就診，做造影或者其它檢查后，明確是否有先天性巨結腸的可能。