無創DNA又稱為NIPT，在懷孕中期抽取孕婦外周靜脈血，查詢胎兒是否患有染色體疾病，所以也被稱為無創產前DNA篩查。無創DNA篩查通常至少需要10-14個工作日，才能夠出具最終的診斷報告。但是拿到診斷報告之后，不能夠單純從無創DNA結果做出最終診斷。因為無創DNA僅是產前篩查方法，并不是最終的產前診斷方法。此檢查無法替代傳統的產前診斷方法，比如羊水穿刺等。如果出具高風險報告，需要提供相應的遺傳咨詢。必要的時候，還會在醫生的建議之下進行下一步的侵襲式檢查，比如羊水穿刺等。這一類的產前最終診斷方法，才能夠得出最終的明確診斷。無創DNA檢測孕婦外周血液中，檢測到胎兒的游離DNA并不是來自胎兒本身，更多是來自胎盤。所以從這個角度而言，可能存在著一定的假陽性。胎盤有染色體異常嵌合體、雙胎之一出現胎停育、母體有惡性腫瘤等，也容易出現特殊染色體報告。