嬰兒巨結腸是因為嬰兒的腸管黏膜下或肌間缺乏神經節細胞，造成腸管持續呈現出攣縮或痙攣狀態，同時造成腸梗阻，嬰兒近端的大便不能排出，造成近端的腸管繼發性擴張，稱之為巨結腸。嬰兒可能出現排便困難，便秘或腹脹的情況，有的嬰兒病變段較短，有爆發性排便的可能，有的嬰兒病變段比較長，比如全結腸或結腸合并小腸受累，可能在新生兒期、嬰幼兒期就出現癥狀。巨結腸主要表現為腹脹，同時用開塞露或者灌腸的效果較差，這是一個臨床表現。嬰兒如果想要確診，還要進行影像學檢查及實驗室檢查。觀察治療以后，嬰兒的腹脹可能會緩解，通過做結腸造影，可以清楚顯示出病變段腸管的狹窄程度或近端腸管擴張程度，可提示為典型巨結腸。同時可以做直腸側壓以及直腸黏膜的活檢，明確嬰兒是不是巨結腸。判斷嬰兒巨結腸主要靠嬰兒的臨床表現和輔助檢查，以及直腸黏膜的活檢等多種判斷方法判斷。如果確診是巨結腸，可能后期要根據嬰兒的情況進行手術治療。