染色體是人類遺傳物質的載體，染色體病是指由于各種原因引起的染色體數目或者結構異常的疾病，包括常染色體異常和性染色體異常。常見的因為常染色體數目異常導致的常染色體病有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及貓叫綜合征等。性染色體異常導致的染色體疾病有特納氏綜合征、克氏綜合征、超雌綜合征和超雄綜合征等。染色體結構異常有染色體倒位、易位、重復、缺失、插入以及環狀染色體等。