4號染色體是人類細(xì)胞核當(dāng)中23對染色體中的其中1種，4號染色體有1對，是人體內(nèi)第4大的染色體，擁有大約1.91億DNA的堿基對，約占所有人類基因組當(dāng)中堿基總數(shù)的6%-6.5%。第4號染色體可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮癥等罕見疾病相關(guān)的眾多基因，因而成為科學(xué)家長期以來關(guān)注的對象。如果胎兒4號染色體出現(xiàn)異常，微缺失或者微重復(fù)，胎兒往往會有智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容、器官畸形等臨床表現(xiàn)，其實(shí)很多都難以存活。